指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著

[介紹]

　　　　指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著是褐黃病的臨床癥狀之一，褐黃病(ochronosis)是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進健康搜索一步氧化分解，聚積于體內使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗火罐網，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現脊柱和外周大關節的退行XX節炎。故又稱褐黃病。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經鹼化、氧化，使尿色變黑健康搜索，所以又稱黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病為一種罕見的遺傳性疾病少見。國外報道其患病率為每百萬人口中有3～5例。由於尿黑酸容易沉積于軟骨使關節變性。而在臨床上常出現關節病故稱為褐黃病XX節病。

[預防]

指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著應該如何預防？

　　避免近親結婚，進行婚前咨詢檢查，生育咨詢與檢查。早發現，早診斷，早治療。

[檢查]

指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著應該做哪些檢查？

　　本病呈常染色體隱性遺傳，通常于20～40歲出現癥狀。男女發病比例約2∶1。　　哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙酰乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，後者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加，臨床上表現各不相同。

　　1.褐黃病酸尿症病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位於耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著，並可在肋軟骨、喉軟骨氣管軟骨結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著患者的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。

　　(1)關節病變：本病最嚴重的併發症是關節病變。與類風濕關節炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節，而骶髂及手足小關節很少受累。男XX人發病早且較重

[混淆]

指甲、耳軟骨出現褐色色素沉著容易與哪些癥狀混淆？

　　在鑒別診斷方面應排除引起尿變黑的其他原因，如血卟啉病、肌球蛋白尿、膽紅素尿和血尿。根據這些疾病的臨床特徵和有關實驗室檢查，與褐黃病區分並不困難。長期服用米帕林(阿的平)，可引起褐黃病樣色素沉著，臨床上應注意不要把這種醫源性色素沉著與褐黃病相混淆。多次應用苯酚(石炭酸)治療皮膚潰瘍，也可引起黃色色素沉著，應注意鑒別。

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